AAA症候群

「AAA（トリプルA）症候群」とは、食道アカラシア（Achalasia）、無涙症（Alacrima）、副腎皮質機能不全（Adrenal insufficiency）の3徴候に筋萎縮と筋力低下が合併する常染色体劣性疾患のことです。
原因遺伝子としてALADIN遺伝子が同定されていますが、遺伝子変異と発症病態・臨床型との関連は未解明で、根治療法もなく、長期にわたる療養生活を必要とする難治性疾患です。
発症年齢は0～35歳と広く分布し、身体的ストレスにより致死性低血糖を起こす場合があります。
根治療法はなく、副腎皮質機能不全に対して、副腎皮質ステロイド補充療法が対症的に行なわれます。

食道アカラシア

「食道アカラシア」とは、食道と胃の接合部が弛緩しない、または強く収縮していることにより、食事が食道から胃内へ通過せず食道内に滞留する疾患のことです。 男女差はなく、発生率人口10万人あたり2～3人の比較的まれな疾患です。

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