トリソミー

「トリソミー」とは、ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態のことです。
余分な染色体が2本の場合は「テトラソミー」、1本欠けている場合は、「モノソミー」です。
「18トリソミー」は、18番染色体が余分に複製されることで発生します。
「18トリソミー」は、米国では出生児6000人当たりおよそ1人の割合で発生していますが、この病気をもつ胎児の多くは自然流産になります。
余分な染色体は、ほぼ常に母親から受け継がれ、35歳以上の女性では、「18トリソミー」の子どもができるリスクが高くなり、男児よりも女児で多くみられます。
この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。
診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えますが、「18トリソミー」には治療法がありません。
「ダウン症候群」は、21番染色体が余分に複製されることで発生します（21トリソミー）。

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