家族性地中海熱

「家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）」は、発作性におこる発熱と腹部、胸部の疼痛や関節の腫れなどの症状が繰り返される遺伝性の病気です。
「家族性地中海熱」は、地中海沿岸域の人々や、中近東（ユダヤ人、トルコ人・アルメニア人）に多い疾患ですが、日本にも約500名の患者がいるといわれています（2009年調査）。
「家族性地中海熱」はMEFV（familialMediterraneanfevergene）遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常が関連しており、この遺伝子は感染などに対して炎症をおこす働きがあり、この遺伝子の変異により不必要な炎症が起きると考えられていますが、詳しいメカニズムは不明です。また、患者さんにMEFV遺伝子変異が認められない場合もあります。
遺伝性疾患ではありますが、遺伝子変異があっても必ず病気になるとは限らず、同じ遺伝子異常を持った兄弟姉妹の間で発病したりしなかったりする場合もあります。
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