ヒルシュスプルング病

「ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）」とは、消化管の蠕動（ぜんどう）の役割を果たすために必要な神経細胞が、肛門から連続して欠如しているために、その範囲の消化管の運動が起きないために、腸閉塞をきたす病気のことです。
日本では、年間に約200人の発症があるといわれていて、5,000出生に1人の割合で発生します。
難病とされる全結腸型または小腸型はそのうちの一割で年間20人、50,000出生に1人の割合となります。
男女比では3：1で男児（男性）に多いことがわかっています。
「ヒルシュスプルング病」は、特定の遺伝子の変異で発症することがあり、その原因遺伝子が10種類以上同定されていますが、すべての「ヒルシュスプルング病」が遺伝子の変異で起こるわけではありません。
遺伝子変異でおこる「ヒルシュスプルング病」では家族内で発症することが知られています。
乳幼児期以降に発見される場合は頑固な便秘が続くなどの症状があります。
神経細胞がない腸を切除して、神経細胞の存在する腸を肛門のぎりぎりにつなぐことが唯一の治療です。
薬剤などの内科的な治療では治癒することはありません。