肥厚性皮膚骨膜症

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肥厚性皮膚骨膜症

「肥厚性皮膚骨膜症（ひこうせいひふこつまくしょう）」は、以下の３つの特徴をもつ比較的稀な病気です。
  • 太鼓ばち指（手足の指先が広くなる）
  • 長管骨(腕や脚の部分の細長い骨）の骨膜性骨肥厚（レントゲン撮影でみられる）
  • 皮膚肥厚性変化（脳回転状頭皮を含む）
多くは思春期前後に発症し、症状が徐々に進行して5～20年の経過で症状が固定します。
男女比は5～9：1で男性に多く、約30％に家族内発症があります。
主に常染色体優性遺伝とされますが、常染色体劣性あるいは伴性遺伝との報告もあります。
「肥厚性皮膚骨膜症」は難病指定を受けている病気のひとつで、肥厚性皮膚骨膜症に対して根本的な治療方法は存在せず、症状に応じた対症療法が中心となります。
肥厚性皮膚骨膜症（指定難病165）